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VX-NEN-801

A Study of the Prevalence of Apolipoprotein L1 (APOL1) Alleles Among Individuals With Proteinuric Kidney Disease Who Are of Recent African Ancestry or Geographic Origin

A Study of the Prevalence of Apolipoprotein L1 (APOL1) Alleles Among Individuals With Proteinuric Kidney Disease Who Are of Recent African Ancestry or Geographic Origin.

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De observación

VX-NEN-801

A Study of the Prevalence of Apolipoprotein L1 (APOL1) Alleles Among Individuals With Proteinuric Kidney Disease Who Are of Recent African Ancestry or Geographic Origin

A Study of the Prevalence of Apolipoprotein L1 (APOL1) Alleles Among Individuals With Proteinuric Kidney Disease Who Are of Recent African Ancestry or Geographic Origin.

Criterios de elegibilidad
Población de pacientes

Chronic kidney disease not caused by diabetes, a history of proteinuria and no other identifiable cause of kidney disease

Edad

12 — 26+

¿Pueden los pacientes con trasplante de riñón calificar para este ensayo?

No

¿Los pacientes que se encuentran actualmente en diálisis pueden calificar para este ensayo?

No

TFGe

15 a 29 — > 60

UPCR

1,1 a 2,0 — 3,0 o más

¿Qué tratamientos pueden haber tomado los pacientes para calificar para este ensayo?

Inhibidores ACE/ARB, Prednisona (Esteroides)

¿Qué tipo de pacientes de las categorías siguientes pueden participar?

Resistente al tratamiento, Dependiente de esteroides

Sobre el medicamento o la intervención
Qué implica para el paciente

Patient will be asked to provide a blood and saliva sample on the day of visit. There will only be one (1) visit for this study. Study participants will be contacted and informed of the genetic test results when they become available.

Nombre del patrocinador

Vertex Pharmaceuticals

Fecha estimada de finalización

30 June 2025

Sobre el estudio
Objetivo del estudio

This clinical research study is investigating how many individuals with chronic kidney disease (CKD) not caused by diabetes have a genetic form of the disease due to a variation in the apolipoprotein L1 (APOL1) gene.

Albuquerque, NM
Preguntas frecuentes

El síndrome nefrótico no es una enfermedad en sí misma, sino un grupo de signos y síntomas que resultan del daño en la parte del riñón que filtra la sangre (glomérulos).

Los síntomas comunes incluyen:

  • Orina espumosa (llamada proteinuria) causada por el «derrame» de proteínas en la orina
  • Hinchazón severa en partes del cuerpo, más notable alrededor de los ojos, manos, pies y abdomen (llamado edema)
  • Aumento de peso debido a la acumulación de líquido adicional
  • Fatiga
  • Pérdida de apetito
  • Bajos niveles de proteínas en sangre (hipoalbuminemia)
  • Niveles de grasa y colesterol en sangre más altos de lo normal (hiperlipidemia)

El síndrome nefrótico generalmente se puede diagnosticar con un análisis de orina.

El síndrome nefrótico puede ser de naturaleza «primaria» o «secundaria».

Las enfermedades que afectan solo a los riñones se denominan causas primarias del síndrome nefrótico. Los médicos a menudo llaman a estas enfermedades «idiopáticas», lo que significa que surgen de una causa desconocida. Algunas de estas enfermedades incluyen:

  • Enfermedad de cambios mínimos (ECM/MCD): más común en los niños
  • Glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GSFS/FSGS)
  • Nefropatía membranosa (NM/MN): más común en adultos
  • Nefropatía por IgA (IgAN)

El síndrome nefrótico secundario es causado por una condición sistémica subyacente como diabetes, lupus, VIH y otras.

Kidney Health Gateway es un sitio web que pertenece y es operado por NephCure Kidney International. El objetivo de este sitio web es ayudar a los pacientes con formas raras de síndrome nefrótico primario a conectarse con la atención de expertos y las opciones de tratamiento de vanguardia. Al responder algunas preguntas sobre usted o la condición de su ser querido, podemos brindarle una lista de ensayos clínicos o médicos expertos en su área.

Si tiene preguntas adicionales, visite NephCure.org o envíe un correo electrónico a Info@NephCure.org.

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