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Observational

Estudio genético para pacientes renales

Investigación genética sobre GEFS, síndrome nefrótico, proteinuria inexplicable e insuficiencia renal inexplicable

Breve descripción

El Laboratorio de Enfermedad Renal Hereditaria del Centro Médico Beth Israel Deaconess y la Escuela de Medicina de Harvard en Boston, Massachusetts, dirigido por el Dr. Martin Pollak, busca identificar genes que subyacen al desarrollo de GEFS y enfermedades similares.

Médico del ensayo/Coordinador del estudio

Andrea Knobb at The Pollak Lab

Correo electrónico Número de teléfono 617-667-0467 
Nombre del sitio

The Pollak Laboratory of Inherited Kidney Disease
Research North 304, 99 Brookline Avenue, Boston, MA 02215

Nombre del patrocinador

El laboratorio de Pollak de enfermedad renal hereditaria

Si no hay un lugar cercano para un ensayo clínico, puede preguntarle al equipo del estudio sobre la posibilidad de reembolsos de viaje (es decir, pagarle de regreso los costos de viaje). Alternativamente, puede preguntar sobre la posibilidad de participar desde casa.
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De observación

Estudio genético para pacientes renales

Investigación genética sobre GEFS, síndrome nefrótico, proteinuria inexplicable e insuficiencia renal inexplicable

Breve descripción

El Laboratorio de Enfermedad Renal Hereditaria del Centro Médico Beth Israel Deaconess y la Escuela de Medicina de Harvard en Boston, Massachusetts, dirigido por el Dr. Martin Pollak, busca identificar genes que subyacen al desarrollo de GEFS y enfermedades similares.

El ensayo es para personas con

Glomeruloesclerosis segmentaria focal primaria (GEFS), síndrome nefrótico, proteinuria inexplicable o insuficiencia renal inexplicable

Objetivo del estudio

El estudio de investigación genética espera que, al identificar las causas genéticas de la enfermedad renal, eventualmente se puedan realizar mejores tratamientos para los pacientes que viven con estas afecciones.

Qué implica para el paciente?

Los pacientes compartirán una muestra de saliva con el laboratorio. El kit se enviará por correo al paciente y, luego, el paciente enviará por correo su muestra al laboratorio.

Sobre el medicamento o la intervención

Obtenga más información en https://sites.google.com/site/pollakfsgs/home

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Boston, MA
Preguntas frecuentes

El síndrome nefrótico no es una enfermedad en sí misma, sino un grupo de signos y síntomas que resultan del daño en la parte del riñón que filtra la sangre (glomérulos).

Los síntomas comunes incluyen:

  • Orina espumosa (llamada proteinuria) causada por el «derrame» de proteínas en la orina
  • Hinchazón severa en partes del cuerpo, más notable alrededor de los ojos, manos, pies y abdomen (llamado edema)
  • Aumento de peso debido a la acumulación de líquido adicional
  • Fatiga
  • Pérdida de apetito
  • Bajos niveles de proteínas en sangre (hipoalbuminemia)
  • Niveles de grasa y colesterol en sangre más altos de lo normal (hiperlipidemia)

El síndrome nefrótico generalmente se puede diagnosticar con un análisis de orina.

El síndrome nefrótico puede ser de naturaleza «primaria» o «secundaria».

Las enfermedades que afectan solo a los riñones se denominan causas primarias del síndrome nefrótico. Los médicos a menudo llaman a estas enfermedades «idiopáticas», lo que significa que surgen de una causa desconocida. Algunas de estas enfermedades incluyen:

  • Enfermedad de cambios mínimos (ECM/MCD): más común en los niños
  • Glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GSFS/FSGS)
  • Nefropatía membranosa (NM/MN): más común en adultos
  • Nefropatía por IgA (IgAN)

El síndrome nefrótico secundario es causado por una condición sistémica subyacente como diabetes, lupus, VIH y otras.

Kidney Health Gateway es un sitio web que pertenece y es operado por NephCure Kidney International. El objetivo de este sitio web es ayudar a los pacientes con formas raras de síndrome nefrótico primario a conectarse con la atención de expertos y las opciones de tratamiento de vanguardia. Al responder algunas preguntas sobre usted o la condición de su ser querido, podemos brindarle una lista de ensayos clínicos o médicos expertos en su área.

Si tiene preguntas adicionales, visite NephCure.org o envíe un correo electrónico a Info@NephCure.org.

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