De observación
Los investigadores hacen un seguimiento de los resultados de salud a lo largo del tiempo en grupos de participantes para buscar patrones que nos ayuden a comprender mejor una enfermedad.
The Rare Genomes Project
The Rare Genomes Project
The Rare Genomes Project tiene como objetivo aumentar el acceso de las familias raras y no diagnosticadas a la investigación genómica, lo que permite a los pacientes acelerar directamente el ritmo del diagnóstico de enfermedades raras. Este proyecto fue diseñado para ser una asociación directa entre investigadores y pacientes, para que podamos comprender mejor sus condiciones.
Médico del ensayo/Coordinador del estudio
The Rare Genomes Team
Correo electrónico Número de teléfono 617-714-7395Nombre del sitio
The Broad Institute
Main Street, Cambridge, MA, USA
De observación
Los investigadores hacen un seguimiento de los resultados de salud a lo largo del tiempo en grupos de participantes para buscar patrones que nos ayuden a comprender mejor una enfermedad.
The Rare Genomes Project
The Rare Genomes Project
The Rare Genomes Project tiene como objetivo aumentar el acceso de las familias raras y no diagnosticadas a la investigación genómica, lo que permite a los pacientes acelerar directamente el ritmo del diagnóstico de enfermedades raras. Este proyecto fue diseñado para ser una asociación directa entre investigadores y pacientes, para que podamos comprender mejor sus condiciones.
Criterios de elegibilidad
Población de pacientes
Condiciones raras y no diagnosticadas genéticamente
Edad
0 — 26+
¿Pueden los pacientes con trasplante de riñón calificar para este ensayo?
Sí, No
¿Los pacientes que se encuentran actualmente en diálisis pueden calificar para este ensayo?
Sí, No
TFGe
15 a 29 — > 60
UPCR
1,1 a 2,0 — 3,0 o más
¿Qué tratamientos pueden haber tomado los pacientes para calificar para este ensayo?
Inhibidores ACE/ARB, Prednisona (Esteroides), Abatacept, Acthar, Cellcept (también conocido como Micofenolato), Citoxano (Ciclofosfamida), Prograf (También conocido como Micofenolato), Rituximab (También conocido como Rituxan), Otro, Ninguno
¿Qué tipo de pacientes de las categorías siguientes pueden participar?
Resistente al tratamiento, Dependiente de esteroides, Ninguno de estos
Sobre el medicamento o la intervención
Qué implica para el paciente
Los pacientes completarán una encuesta de antecedentes médicos, enviarán una muestra de ADN y hablarán con su médico y el equipo del estudio.
Nombre del patrocinador
The Broad Institute
Sobre el estudio
Objetivo del estudio
The Rare Genomes Project espera permitir que los pacientes con condiciones genéticas sospechosas no diagnosticadas participen en la investigación genómica independientemente de dónde vivan, involucren a los participantes como socios en el proceso de investigación y conviertan los datos genómicos en respuestas clínicamente significativas para las familias.
Sobre el medicamento o la intervención
Obtenga más información en https://raregenomes.org/home