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Observational

The Rare Genomes Project

The Rare Genomes Project

Breve descripción

The Rare Genomes Project tiene como objetivo aumentar el acceso de las familias raras y no diagnosticadas a la investigación genómica, lo que permite a los pacientes acelerar directamente el ritmo del diagnóstico de enfermedades raras. Este proyecto fue diseñado para ser una asociación directa entre investigadores y pacientes, para que podamos comprender mejor sus condiciones.

Médico del ensayo/Coordinador del estudio

The Rare Genomes Team

Correo electrónico Número de teléfono 617-714-7395
Nombre del sitio

The Broad Institute
Main Street, Cambridge, MA, USA

Nombre del patrocinador

The Broad Institute

Si no hay un lugar cercano para un ensayo clínico, puede preguntarle al equipo del estudio sobre la posibilidad de reembolsos de viaje (es decir, pagarle de regreso los costos de viaje). Alternativamente, puede preguntar sobre la posibilidad de participar desde casa.
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Inscribiéndose actualmente
De observación

The Rare Genomes Project

The Rare Genomes Project

Breve descripción

The Rare Genomes Project tiene como objetivo aumentar el acceso de las familias raras y no diagnosticadas a la investigación genómica, lo que permite a los pacientes acelerar directamente el ritmo del diagnóstico de enfermedades raras. Este proyecto fue diseñado para ser una asociación directa entre investigadores y pacientes, para que podamos comprender mejor sus condiciones.

El ensayo es para personas con

Condiciones raras y no diagnosticadas genéticamente

Objetivo del estudio

The Rare Genomes Project espera permitir que los pacientes con condiciones genéticas sospechosas no diagnosticadas participen en la investigación genómica independientemente de dónde vivan, involucren a los participantes como socios en el proceso de investigación y conviertan los datos genómicos en respuestas clínicamente significativas para las familias.

Qué implica para el paciente?

Los pacientes completarán una encuesta de antecedentes médicos, enviarán una muestra de ADN y hablarán con su médico y el equipo del estudio.

Sobre el medicamento o la intervención

Obtenga más información en https://raregenomes.org/home

Encuentre otras ubicaciones para este ensayo:
Cambridge, MA
Preguntas frecuentes

El síndrome nefrótico no es una enfermedad en sí misma, sino un grupo de signos y síntomas que resultan del daño en la parte del riñón que filtra la sangre (glomérulos).

Los síntomas comunes incluyen:

  • Orina espumosa (llamada proteinuria) causada por el «derrame» de proteínas en la orina
  • Hinchazón severa en partes del cuerpo, más notable alrededor de los ojos, manos, pies y abdomen (llamado edema)
  • Aumento de peso debido a la acumulación de líquido adicional
  • Fatiga
  • Pérdida de apetito
  • Bajos niveles de proteínas en sangre (hipoalbuminemia)
  • Niveles de grasa y colesterol en sangre más altos de lo normal (hiperlipidemia)

El síndrome nefrótico generalmente se puede diagnosticar con un análisis de orina.

El síndrome nefrótico puede ser de naturaleza «primaria» o «secundaria».

Las enfermedades que afectan solo a los riñones se denominan causas primarias del síndrome nefrótico. Los médicos a menudo llaman a estas enfermedades «idiopáticas», lo que significa que surgen de una causa desconocida. Algunas de estas enfermedades incluyen:

  • Enfermedad de cambios mínimos (ECM/MCD): más común en los niños
  • Glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GSFS/FSGS)
  • Nefropatía membranosa (NM/MN): más común en adultos
  • Nefropatía por IgA (IgAN)

El síndrome nefrótico secundario es causado por una condición sistémica subyacente como diabetes, lupus, VIH y otras.

Kidney Health Gateway es un sitio web que pertenece y es operado por NephCure Kidney International. El objetivo de este sitio web es ayudar a los pacientes con formas raras de síndrome nefrótico primario a conectarse con la atención de expertos y las opciones de tratamiento de vanguardia. Al responder algunas preguntas sobre usted o la condición de su ser querido, podemos brindarle una lista de ensayos clínicos o médicos expertos en su área.

Si tiene preguntas adicionales, visite NephCure.org o envíe un correo electrónico a Info@NephCure.org.

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Did you know that some forms of kidney disease can be genetic?Researchers are continually discovering genetic causes of Nephrotic Syndrome.

Learn more about genetic causes of kidney disease and find out if you may be affected.