De observación
Los investigadores hacen un seguimiento de los resultados de salud a lo largo del tiempo en grupos de participantes para buscar patrones que nos ayuden a comprender mejor una enfermedad.
The Rare Genomes Project
The Rare Genomes Project
Breve descripción
The Rare Genomes Project tiene como objetivo aumentar el acceso de las familias raras y no diagnosticadas a la investigación genómica, lo que permite a los pacientes acelerar directamente el ritmo del diagnóstico de enfermedades raras. Este proyecto fue diseñado para ser una asociación directa entre investigadores y pacientes, para que podamos comprender mejor sus condiciones.
Médico del ensayo/Coordinador del estudio
The Rare Genomes Team
Correo electrónico Número de teléfono 617-714-7395Nombre del sitio
The Broad Institute
Main Street, Cambridge, MA, USA
Nombre del patrocinador
The Broad Institute
De observación
Los investigadores hacen un seguimiento de los resultados de salud a lo largo del tiempo en grupos de participantes para buscar patrones que nos ayuden a comprender mejor una enfermedad.
The Rare Genomes Project
The Rare Genomes Project
Breve descripción
The Rare Genomes Project tiene como objetivo aumentar el acceso de las familias raras y no diagnosticadas a la investigación genómica, lo que permite a los pacientes acelerar directamente el ritmo del diagnóstico de enfermedades raras. Este proyecto fue diseñado para ser una asociación directa entre investigadores y pacientes, para que podamos comprender mejor sus condiciones.
El ensayo es para personas con
Condiciones raras y no diagnosticadas genéticamente
Objetivo del estudio
The Rare Genomes Project espera permitir que los pacientes con condiciones genéticas sospechosas no diagnosticadas participen en la investigación genómica independientemente de dónde vivan, involucren a los participantes como socios en el proceso de investigación y conviertan los datos genómicos en respuestas clínicamente significativas para las familias.
Qué implica para el paciente?
Los pacientes completarán una encuesta de antecedentes médicos, enviarán una muestra de ADN y hablarán con su médico y el equipo del estudio.
Sobre el medicamento o la intervención
Obtenga más información en https://raregenomes.org/home